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Caso clinico proposto da M. De Angelis, V. Giovannelli, G. Paoletti, M. Milanesi, A. Tosto

Casi Clinici

 

Giovane donna (41aa), si presenta all’ambulatorio di Urologia nel Novembre 2012 per disuria e dolore pelvico, aggravatosi negli ultimi dodici mesi. Ha partorito un bambino solo due anni prima, dopo aver avuto 5 aborti spontanei. Non riferisce anamnesi urologica remota, ha esami urine negativi per Infezione Urinaria ed una Ecografia che mostra una dilatazione della via escretrice alta, bilateralmente ed un ispessimento della parete vescicale con un aspetto pseudodiverticolare a destra e con residuo post minzionale significativo.

Il ginecologo che l’aveva vista in precedenza, scrive di aver eseguito con difficoltà una cistoscopia (dolore e sospetta stenosi uretrale) nella quale si evidenziava una prominenza dei due meati ureterali in vescica con sollevamento della mucosa intorno ma non lesioni aggettanti. Una
cistouretrografia richiesta a quella data era risultata incompleta (impossibile ottenere la fase minzionale) per il dolore intollerabile riferito dalla paziente sia durante il cateterismo che nella fase di riempimento e si limitava a confermare un diverticolo parameatale destro.

In seguito a queste evenienze veniva richiesta una TC (settembre 2012) che tuttavia faceva seguito ad una medesima indagine effettuata circa un anno prima e della quale non vi è traccia se non nel referto dell’esame di cui si narra ( …rispetto al precedente esame eseguito in data 10 agosto 2011 si osserva incremento dello spessore parietale mentre non si osservano significative modificazioni delle condizioni di stasi a livello della via escretrice superiore).

La TC del settembre 2012 concludeva con questa diagnosi “Il quadro radiologico risulta indicativo per idronefrosi bilaterale secondaria ad ostacolo ureterale in rapporto ad incarceramento delle pareti ureterali nell’ispessimento parietale vescicale…” e suggerendo l’utilità di eseguire una cistografia minzionale per valutare l’esistenza di eventuale RVU (?).

Alla visita urologica (Novembre 2012) si confermava la difficoltà alla cateterizzazione e un’introito vaginale ristretto con lateralizzazione verso sinistra del meato uretrale ed una consistenza aumentata delle pareti vaginali in assenza di prolasso di visceri pelvici. Veniva eseguita una flussometria libera che mostrava un flusso intermittente con
residuo significativo (oltre 150ml) e, ad un controllo ecografico in “office”, si rilevava una riduzione della dilatazione della via escretrice superiore che appariva più marcata a destra.

Nella raccolta dell’anamnesi, intanto, veniva fuori un recente intervento (giugno 2012) di chirurgia dermatologica per l’asportazione di due masserelle agli avambracci, risultate essere istologicamente due neurofibromi e, alla domanda se avesse notato delle macchie cutanee fin da bambina, la paziente rispondeva di si e di averle notate anche sul bambino, ma dicendo che nessun medico aveva mai dato importanza al rilievo (le “voglie”).

Alla luce della difficoltà ad eseguire manovre anche solo minimamente invasive (esami urodinamici) veniva programmato un iter diagnostico complesso a partire da una cistouretroscopia in narcosi che confermava le difficoltà ad introdurre lo strumento ed una impossibilità all’introduzione di un catetere ureterale nel distretto renale più dilatato (destro): si procedeva, pertanto, ad eseguire un prelievo bioptico bilaterale delle aree mammellonate perimeatali, richiedendo l’esecuzione di una Urografia con Cistografia retrograda e minzionale e una Scintigrafia Renale sequenziale.

Le immagini ed i referti ottenuti in queste valutazioni suggerivano di completare gli accertamenti con una RM pelvica il cui referto rappresenta la summa diagnostica della situazione attuale, che ha richiesto il posizionamento di una nefrostomia percutanea a destra in attesa di definire una strategia terapeutica più complessiva: “…marcata dilatazione degli ureteri nel tratto iliaco sostenuta da effetto compressivo-infiltrativo da massa solida irregolare a sviluppo intramurale e perimurale sviluppantesi a partire dalla parete posteriore della vescica e tendente ad occupare anche lo spazio vescico-uterino con verosimile coinvolgimento del parametrio anteriore… in fase post-contrasto si rileva un intenso enhancement in quadro complessivo riferibile a neurofibroma plessiforme…la vescica presenta morfologia alterata con prevalenza dell’asse longitudinale ed apice che supera il fondo uterino, aspetti compatibili con vescica neurologica”.

In questa stessa RM veniva studiata la componente midollare (cono-caudale) che evidenziava la presenza di due masserelle anch’esse riconducibili a neurofibromi con rimodellamento dei profili ossei contigui.

La presentazione del caso, in attesa di quelle che saranno le strategie terapeutiche proposte, ci è sembrata particolarmente interessante per gli aspetti conoscitivi-educativi e per alcuni aspetti di etica professionale che impongono qualche riflessione.

 

neurofibrosi pelvica foto 1

 

neurofibromatosi pelvica foto 2

29 maggio 2013
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